το ALS & η νοσος του κινητικου νευρωνα
Πρόκειται για μία από τις πιο σοβαρές νόσους, η οποία έχει εκφυλιστικό χαρακτήρα και μέχρι σήμερα δεν έχει ανακαλυφθεί ο τρόπος για να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Οι άνθρωποι που έχουν ALS βιώνουν έναν προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Όταν οι κινητικοί νευρώνες παύουν να λειτουργούν ο εγκέφαλος χάνει την ικανότητά του να προκαλεί και να ελέγχει την κίνηση των μυών. Δεν είναι γνωστό ακόμη σήμερα, γιατί συμβαίνει αυτό. Ως αποτέλεσμα, οι μύες γίνονται μικρότεροι και πιο αδύναμοι (ατροφούν) και σταδιακά το άτομο αδυνατεί να κινηθεί κατά βούληση. Τελικά, οι ασθενείς με ALS μπορεί να μείνουν εντελώς παράλυτοι και να είναι απαραίτητη η αναπνευστική υποστήριξή τους για να μείνουν στη ζωή.
Η ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ
Αναφέρεται τόσο στην ALS (τη συνηθέστερη μορφή της νόσου) όσο και στο ευρύτερο φάσμα των ασθενειών των κινητικών νευρώνων, όπως η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση (PLS).
Primary Lateral Sclerosis (PLS)-Πρωτογενής Πλευρική Σκλήρυνση
Η πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση (PLS) είναι μια σπάνια μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων που επηρεάζει μόνο τους ανώτερους κινητικούς νευρώνες, με αποτέλεσμα την αύξηση της δυσκαμψίας των μυών (“σπαστικότητα”) και της αδυναμίας. Το PLS εξελίσσεται πιο αργά από τη νόσο ALS, και σε αντίθεση με την ALS, το PLS δεν προκαλεί σπατάλη των μυών, καθώς οι νωτιαίοι κινητικοί νευρώνες ή οι χαμηλότεροι κινητικοί νευρώνες παραμένουν άθικτοι. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι που αρχικά εμφανίζονται να έχουν PLS θα αναπτύξουν, με την πάροδο του χρόνου, αδυναμία και απώλεια μυών, μετατρέποντας τη διάγνωση σε ALS.
Το PLS συνήθως δεν <<βρίσκεται>> στο αίμα των οικογενειών και η ηλικία εμφάνισης είναι γενικά μεταξύ 35 και 66 ετών. Η θεραπεία του PLS επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, καθώς δεν υπάρχει τίποτα διαθέσιμο αυτή τη στιγμή για την πρόληψη, επιβράδυνση, διακοπή ή αναστροφή της νόσου.
ΣΥΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ
Τα συμπτώματα της νόσου του κινητικού νευρώνα εμφανίζονται σταδιακά και ίσως να μην είναι προφανή από την αρχή.
Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου ALS
Η μυϊκή αδυναμία είναι τo πιο κοινό πρώιμο σημάδι της ALS, που εμφανίζεται σε περίπου 60% των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με την ασθένεια αυτή. Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται με διαφορετικό τρόπο σε ανθρώπους, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στο περπάτημα, συχνά παραπατήματα και δυσκολία εκτέλεσης απλών, καθημερινών δραστηριοτήτων (πλύσιμο πιάτων,γράψιμο με μολύβι/στυλό, χειρισμός πιρουνιού στο φαγητό κλπ)
- Αδυναμία στα πόδια ή/και τους αστραγάλους
- Δυσκολία να κρατήσουν το κεφάλι σε όρθια θέση ή να διατηρήσουν μία ορθή στάση του σώματος
- Συσπάσεις και κράμπες των μυών, ειδικά εκείνων στα χέρια, τους ώμους, τη γλώσσα και τα πόδια
- Δυσκολία στην ομιλία και την φωνητική έκφραση
- Δυσκολία στην κατάποση
- Ανεξέλεγκτες περίοδοι γέλιου και κλάματος
Η ασθένεια προσβάλλει συνήθως τα χέρια και τα πόδια πρώτα και στη συνέχεια εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος. Ο μυς εξασθενεί σταδιακά καθώς η νόσος εξελίσσεται και επηρεάζει τελικά το μάσημα, την κατάποση, την ομιλία και την αναπνοή. Όταν οι μυς της αναπνοής επηρεάζονται, ο ασθενής με ALS θα χρειαστεί αναπνευστική υποστήριξη για να επιβιώσει. Η αναπνευστική ανακοπή είναι μια κοινή αιτία θανάτου σε αυτές τις περιπτώσεις. Η ALS δεν επηρεάζει τη γνωστική λειτουργία, τον έλεγχο του εντέρου του ασθενούς και τις αισθητήριες λειτουργίες καθώς επηρεάζει μόνο κινητικούς νευρώνες. Τα άτομα με ALS μπορεί κάλλιστα να αλληλεπιδράσουν και να συνεργαστούν με την οικογένεια και τους φίλους τους χωρίς κανένα πρόβλημα.
ΠΟΙΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ
Η νόσος του κινητικού νευρώνα είναι μια ασυνήθιστη κατάσταση που επηρεάζει κυρίως τους ανθρώπους οι οποίοι βρίσκονται μεταξύ 40 και 70 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε ανθρώπους σε νεαρότερη ηλικία, ακόμη και από τα 20 χρόνια της ζωής τους.
Φύλο: Οι άνδρες έχουν 20% περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ALS. Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης της ALS μεταξύ ανδρών και γυναικών εξισώνεται μετά την ηλικία των 70 ετών.
Γενικά: Το 50% όλων των ανθρώπων που πάσχουν από ALS ζουν τουλάχιστον 3 ή περισσότερα χρόνια μετά τη διάγνωση, περίπου το 20% ζει για 5 χρόνια ή περισσότερο και το 10% επιβιώνει για περισσότερα από 10 χρόνια. Ο διάσημος φυσικός Stephen Hawking επιβίωσε με τη νόσο ALS για περισσότερα από 40 χρόνια.