Για Ασθενείς και Φροντιστές
Το κέντρο ενδιαφέροντός μας είναι οι άνθρωποι που ζουν με το ALS. Είναι ότι πιο σημαντικό να λάβουν την καλύτερη δυνατή υποστήριξη και φροντίδα, έως ότου βρεθεί η θεραπεία.
Παγκόσμιο επίπεδο
Το ALS μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε όλο τον κόσμο ανεξάρτητα από τη φυλετική, εθνοτική ή κοινωνικοοικονομική του κατάσταση.
-
Στατιστικά
Το 50% όλων των ανθρώπων που πάσχουν από ALS ζουν τουλάχιστον 3 ή περισσότερα χρόνια μετά τη διάγνωση, περίπου το 20% ζει για 5 χρόνια ή περισσότερο και το 10% επιβιώνει για περισσότερα από 10 χρόνια.
Που εκδηλώνεται?
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μεταξύ των ηλικιών 40 και 70, με τον μέσο όρο να είναι 55 χρόνια στη διάγνωση. Η νόσος είναι συχνότερη στους ανθρώπους ηλικίας 60 ετών και άνω.
H νόσος ALS είναι δισυπόστατη. Η μια της «όψη» αφορά στην κοινή ALS, ενώ η δεύτερη σε ένα σύνολο συνδρόμων, που αναφέρονται ως «νόσος του κινητικού νευρώνα» (MND-Motor Neuron Disease). Στην κοινή ALS συνυπάρχει η εκφύλιση των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων και αποτελεί την πιο συνηθισμένη μορφή της νόσου. Στην νόσο του κινητικού νευρώνα συμπεριλαμβάνεται η κοινή ALS και άλλα σύνδρομα, που έχουν ως κοινό στοιχείο το ότι σχετίζονται με τον εκφυλισμό των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων και φέρουν κοινή μοριακή και κυτταρική παθολογία και χαρακτηριστικά, έγκλειστα στον πυρήνα των νευρώνων.
Τα μηνύματα από τους κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο (που ονομάζονται ανώτεροι κινητικοί νευρώνες) μεταδίδονται στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού και στους κινητικούς πυρήνες του εγκεφάλου (λεγόμενοι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες) και από τους πυρήνες του νωτιαίου μυελού και τους κινητικούς πυρήνες του εγκεφάλου σε έναν συγκεκριμένο μυ ή μυς. Στο ALS, τόσο οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες όσο και οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες εκφυλίζονται ή πεθαίνουν και σταματούν να στέλνουν μηνύματα στους μύες. Δεν μπορούν να λειτουργήσουν, οι μυς βαθμιαία εξασθενίζουν, αρχίζουν να σφίγγουν (αποκαλούμενοι συσσωρεύσεις) και να σπαταλούν (ατροφία). Τελικά, ο εγκέφαλος χάνει την ικανότητά του να ξεκινήσει και να ελέγξει τις εθελοντικές κινήσεις.
ΤΥΠΟΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ALS
Σποραδική ALS
Η πλειοψηφία των περιπτώσεων ALS (90% ή και περισσότερο) θεωρείται σποραδική. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος φαίνεται να συμβαίνει τυχαία χωρίς σαφώς συσχετισμένους παράγοντες κινδύνου και χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αν και τα μέλη της οικογένειας ατόμων με σποραδική ALS διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο, ο συνολικός κίνδυνος είναι πολύ χαμηλός και είναι πιθανό το γεγονός ότι δεν θα αναπτύξουν ALS.
Οικογενειακή(γενετική) ALS
Περίπου το 5 έως 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων ALS είναι οικογενειακές, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονομεί τη νόσο από τους γονείς του. Η οικογενειακή μορφή του ALS συνήθως απαιτεί μόνο έναν γονέα να φέρει το γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια. Περίπου το 25 έως 40 τοις εκατό όλων των οικογενειακών περιπτώσεων (και ένα μικρό ποσοστό σποραδικών κρουσμάτων) προκαλούνται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο γνωστό ως “ανοικτό πλαίσιο ανάγνωσης χρωμοσωμάτων 72” ή C9ORF72.
Ταξίδι αλληλεγγύης
Δεν είσαι μόνος σου σε αυτόν τον αγώνα. Επέτρεψε μας να σε βοηθήσουμε.